Синовиальная саркома: симптомы, диагностика и лечение

Синовиальная саркома – это злокачественная опухоль мягких тканей. Несмотря на название, она не всегда связана с синовиальной оболочкой (тонким слоем ткани, который выстилает суставы изнутри и обеспечивает их смазку). Может развиваться рядом с суставами, сухожилиями и суставными сумками, но иногда возникает и в других частях тела (на шее, груди, брюшной полости).

Это редкое заболевание: на его долю приходится около 5–10% всех сарком мягких тканей. Чаще всего оно диагностируется у молодых людей в возрасте от 15 до 40 лет, хотя встречается в любом возрасте. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.

Причины возникновения синовиомы

Точные причины, по которым развиваются такие новообразования, до сих пор не установлены. Ученые выявили одну характерную генетическую особенность – практически во всех случаях в опухоли находили специфическую хромосомную перестройку: транслокация t(X;18). Если представить хромосомы в виде книги, то в данном случае страницы из 18-й и X-хромосомы случайно «перепутываются» местами. Из-за этого возникает дефектный ген SYT-SSX, который действует как застрявшая кнопка: он постоянно подает клеткам сигнал делиться, не останавливаясь.

Почему у одних людей возникает эта мутация, а у других нет – неизвестно. Среди возможных факторов риска: наследственные генетические синдромы, ранее перенесенная лучевая терапия и длительный контакт с канцерогенными веществами на производстве. Однако ни один из них не доказан окончательно.

Типы патологий

Под микроскопом новообразования различаются по клеточному строению.

Выделяют три основных варианта:

• Монофазные синовиальные саркомы – наиболее распространенный тип. Состоят из одного вида веретенообразных клеток, которые похожи на вытянутые волокна
• Бифазные синовиальные саркомы – содержит два типа клеток одновременно: веретенообразные и эпителиоподобные
• Низкодифференцированные формы – наиболее агрессивные разновидности патологии

Чем менее упорядочены клетки, тем агрессивнее протекает заболевание и тем сложнее его лечить. Именно поэтому низкодифференцированная форма считается наиболее опасной, она быстрее растет и раньше дает метастазы.

Симптомы синовиальной саркомы

Коварство данной патологии состоит в том, что на начальных стадиях она нередко никак себя не проявляет или маскируется под доброкачественные состояния. Это существенно затрудняет раннюю диагностику.

Основные проявления заболевания:

• Болезненное или безболезненное уплотнение – чаще всего обнаруживается как плотный узел под кожей, расположенный рядом с суставом (коленным, голеностопным, плечевым и локтевым). Примерно в половине случаев образование поначалу не вызывает никакого дискомфорта
• Боль и отек – по мере роста новообразование начинает давить на окружающие ткани, нервы и сосуды. Появляется ноющая или острая боль, припухлость в области поражения
• Ограничение движений – если опухоль находится вблизи сустава, человеку становится труднее двигать рукой или ногой в полном объеме
• Онемение и покалывание – при сдавливании нервных стволов возникает чувство «мурашек», потеря чувствительности
• Общие симптомы – на поздних стадиях могут появляться слабость, похудение без видимых причин, длительное повышение температуры тела

Стадии заболевания

Стадия определяет, насколько далеко распространилось новообразование, и напрямую влияет на выбор терапии. Врачи оценивают три ключевых параметра: размер, степень агрессивности клеток и наличие метастазов.

Что означает каждая стадия?

Стадия	Характеристика
1	Небольшой размер без метастазов. Низкая степень злокачественности
2	Крупное образование или клетки стали явно агрессивными. Метастазов пока нет
3	Большая опухоль с высокой степенью злокачественности. Возможно поражение ближайших лимфатических узлов
4	Метастазы в отдаленных органах – чаще всего в легких или костях.

Чем раньше удается выявить патологию, тем больше вариантов терапии остается у врача.

Диагностика болезни

Синовиальные саркомы не имеют уникальных внешних признаков. Поэтому для постановки точного диагноза врачи используют несколько методов последовательно: от визуального осмотра до молекулярного анализа клеток.

• Осмотр и сбор жалоб – врач расспрашивает о симптомах, их продолжительности и динамике, ощупывает уплотнение
• Магнитно-резонансная томография – главный метод визуализации мягких тканей. Показывает точные размеры, границы новообразования и его связь с окружающими структурами – без рентгеновского излучения
• Компьютерная томография – применяется для поиска метастазов в легких, органах брюшной полости и костях
• Позитронно-эмиссионная томография – высокоточный метод: выявляет даже мелкие очаги опухолевых клеток по всему телу – они «светятся» на снимке благодаря повышенной активности обмена веществ
• Биопсия – единственный способ окончательно подтвердить диагноз. Врач берет небольшой фрагмент ткани через иглу или во время операции и отправляет на исследование под микроскопом. Именно так обнаруживают характерную генетическую «поломку» – транслокацию t(X;18)
• Анализы крови – помогают оценить общее состояние организма

Итогом диагностики становится не просто подтверждение диагноза, но и точное понимание типа и расположения образования. Чем раньше пройдено обследование, тем больше вариантов терапии остается в распоряжении врача.

Лечение синовиальной саркомы

Операция остается основой лечения, без нее добиться стойкого результата удается редко. В зависимости от размера и расположения образования хирург выбирает один из нескольких подходов.

Хирургические методы

Операция остается основным методом.

• Органосохраняющая резекция – удаление новообразования вместе с окружающим «запасом» здоровой ткани (отступ не менее 1–2 см), при этом конечность сохраняется. Сегодня этот подход применяется в большинстве случаев
• Ампутация – полное удаление конечности или ее части. Прибегают к ней в редких случаях: когда образование прорастает в крупные сосуды или нервы настолько, что органосохраняющая операция технически невозможна или создает угрозу для жизни. Современная медицина стремится избегать ампутаций, однако в отдельных ситуациях это единственный безопасный вариант.
• Лимфодиссекция – удаление регионарных лимфатических узлов, если в них обнаружены метастазы.

Цель хирургического лечения – удалить новообразование полностью, не оставив опухолевых клеток по краям разреза. Если это достигнуто (так называемый «чистый край»), риск рецидива (возврата болезни) существенно снижается.

Другие методы

Когда операция выполнена или по каким-то причинам невозможна, на помощь приходят нехирургические методы. Каждый из них решает свою задачу, нередко они применяются в комбинации.

• Лучевая терапия – воздействие высокоэнергетическим излучением. Чаще всего применяется в связке с операцией: до хирургического вмешательства (чтобы уменьшить размер новообразования) или после него. В ряде случаев используется как самостоятельный метод, если операция невозможна
• Химиотерапия – у синовиом умеренная чувствительность к химиотерапии. Наиболее часто применяемые препараты: доксорубицин и ифосфамид
• Таргетная терапия – относительно новый подход. Препараты направленно воздействуют на конкретные молекулярные мишени. Изучается применение нескольких таргетных средств, в частности пазопаниба.

Выбор конкретного метода или их сочетания всегда обсуждается индивидуально. Ни один из перечисленных способов не является универсальным: то, что эффективно в одном случае, может не подойти в другом.

Возможные осложнения

Осложнения при синовиальной саркоме могут быть связаны как с самим заболеванием, так и с осложнениями терапии.

Если болезнь прогрессирует:

• Распространение метастазов в легкие – наиболее частое осложнение. Легкие поражаются примерно у 50% пациентов с данным диагнозом
• Сдавление нервов, сосудов и внутренних органов по мере роста новообразования
• Рецидив – чаще возникают в первые 2–3 года после операции

Осложнения от лечения:

• После операции возможны инфекционные осложнения, нарушения заживления раны, ограничение подвижности конечности
• Лучевая терапия может вызывать усталость, кожные реакции, в долгосрочной перспективе – риск поражения здоровых тканей
• Химиотерапия нередко сопровождается тошнотой, выпадением волос, снижением иммунитета, поражением почек и сердца (зависит от применяемых препаратов)
• Ампутация влечет за собой необходимость протезирования и длительной реабилитации, психологической адаптации

Современная медицина располагает широким арсеналом средств для уменьшения побочных эффектов терапии, поэтому важно открыто обсуждать все нежелательные реакции с лечащим врачом.

Прогноз выживаемости

Прогноз при синовиальной саркоме хуже при наличии метастазов, крупной или низкодифференцированной форме заболевания.

Пятилетняя выживаемость в среднем составляет 50–60% – то есть примерно каждый второй пациент живет пять и более лет после постановки диагноза. Но эта цифра сильно зависит от конкретной ситуации.

Факторы, улучшающие прогноз:

• Ранняя стадия заболевания (1–2)
• Небольшой размер образования (менее 5 см)
• Полное удаление новообразования с «чистыми краями»
• Поверхностное расположение (неглубоко в тканях)
• Молодой возраст пациента
• Монофазная или бифазная форма

Важно помнить: статистика – это усредненные данные по большим группам людей. Прогноз конкретного пациента зависит от множества индивидуальных факторов, которые может оценить только лечащий врач.

Профилактика

Специфической профилактики синовиальной саркомы не существует – точные причины ее возникновения до конца не изучены, а генетическую «поломку» в клеточных структурах невозможно предотвратить заранее.

Тем не менее несколько простых мер помогут снизить общий онкологический риск и не пропустить болезнь:

• Проходить ежегодные медицинские осмотры
• Не игнорировать любое новое уплотнение, которое не проходит за 2–4 недели
• Избегать контакта с канцерогенными веществами на производстве, использовать средства защиты
• После проведенной терапии регулярно наблюдаться у онколога – особенно в первые 2–3 года, когда риск рецидива наиболее высок

Где найти клинику?

На портале RussianHospitals можно найти клиники и онкоцентры, которые занимаются диагностикой и лечением злокачественных опухолей и готовы принять пациентов из любого города.

Тем, кто рассматривает лечение за рубежом, портал открывает доступ к базе клиник в 17 странах, среди которых – Германия, Израиль, Китай, Южная Корея и Турция.

Наилучший результат дает обращение напрямую к зарубежным специалистам – профессорам и руководителям профильных отделений с признанной экспертизой. Клиники имеют государственную аккредитацию и международные сертификаты качества (в том числе JCI) и ведут активную научную работу. Получить второе мнение или организовать лечение за рубежом – проще, чем кажется.

1. Заполните форму обращения, загрузите свои медицинские документы
2. Ответьте на уточняющие вопросы консультанта
3. Получите рекомендации по подбору лечения

Список литературы

• Italiano A. et al. Trends in survival for patients with metastatic soft-tissue sarcoma // Cancer. — 2011.
• Ladanyi M. Fusions of the SYT and SSX genes in synovial sarcoma // Oncogene. — 2001.
• Linch M. et al. Synovial sarcoma: risk and prognostic factors in a retrospective series of 257 patients // Annals of Oncology. — 2014.
• Palmerini E. et al. Synovial sarcoma: retrospective analysis of 250 patients treated at a single institution // Cancer. — 2009.