Ранняя диагностика БАС: анализ крови выявляет болезнь за годы до симптомов

Исследование в журнале Nature Medicine показало возможность точной досимптомной диагностики бокового амиотрофического склероза. Сейчас БАС выявляют только по клиническим проявлениям, окончательного теста не существует. К 2040 году с этим заболеванием будут жить около 400 000 человек.

Прорыв в ранней диагностике БАС

Команды Johns Hopkins, NIH, UK Biobank и Университета Турина обнаружили специфический белковый профиль крови, позволяющий выявлять БАС в среднем за 10 лет до симптомов.

Ключевые данные:

• точность >98% при отличии БАС от нормы и других неврологических заболеваний
• пресимптомное выявление за ~10 лет
• анализ панели из ~3000 белков нервной и мышечной ткани с помощью машинного обучения
• подтверждение на независимой когорте UK Biobank: 23 000 человек, 110 пресимптомных случаев

Клиническая значимость

• ранняя диагностика до необратимых изменений
• упрощение дифференциального диагноза
• возможность раннего включения пациентов в клинические испытания

Важно: сигнатура не связана с известными генетическими мутациями, тест потенциально применим для спорадического БАС.

Данные опубликованы в открытом доступе для ускорения разработки клинического теста.

Источник