Мучительное чувство — не соответствовать чужим ожиданиям. Но еще больнее понимать, что ваши мечты и надежды висят на волоске, и непонятно, сбудутся ли. Родительство — желанная мечта многих пар, и если в этой сфере случаются пробуксовки, справиться с таким не просто. Современная медицина может предложить парам со сложностями в зачатии различные программы вспомогательных репродуктивных технологий. Есть варианты экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), когда оплодотворение яйцеклетки проводят в искусственных условиях — in vitro, то есть в пробирке. Иногда задача стоит еще сложнее — сделать так, чтобы избежать генетических аномалий или наследственных заболеваний у будущего малыша и повысить шансы в программе ЭКО. Для этого разработаны различные генетические тесты, в том числе так называемая ПГД, преимплантационная генетическая диагностика эмбриона или предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
ПГД эмбриона: зачем нужна преимплантационная генетическая диагностика при ЭКО и сколько это стоит?
Это метод диагностики, который позволяет узнать особенности полученных эмбрионов и выбрать самые качественные для переноса матери.
Не всем парам, проходящим программы ЭКО, нужен этот тест, он назначается по показаниям, после консультации с генетиком. Вопросов и предубеждений по поводу его также много: так ли он необходим в том или ином случае? Не вредит ли генетический тест эмбриону? Не развод ли это на деньги?
Процедура достаточно дорогая и требуется не всем, она несет в себе определенные риски. Однако иногда ПГД — это палочка-выручалочка для пар, которые прошли уже несколько безрезультатных циклов экстракорпорального оплодотворения и замерших беременностей, или существует большой риск передать своим детям наследственную болезнь.
Показания к преимплантационной генетической диагностике
- уже были попытки ЭКО, закончившиеся неудачей (2 и более)
- есть патологии спермы
- в семье уже есть дети с наследственными болезнями и хромосомными аномалиями
- у одного из партнеров есть наследственное заболевание
- возраст в паре: для женщины — от 35 лет, для мужчины — от 40 лет
- было привычное невынашивание беременности
- возможен резус конфликт с ребенком
ПГД показывает, есть ли мутации или хромосомные перестройки у эмбриона.
Моногенные болезни, которые можно выявить с помощью генетического теста эмбриона
- нейросенсорная тугоухость
- муковисцидоз
- синдром Х-ломкой хромосомы
- адреногенитальный синдром
- фенилкетонурия
- гемофилия
- наследственный рак молочной железы
- спинальная мышечная атрофия
- гидроцефалия и другие
Преимущества ПГД
- уменьшает риски появления на свет малыша с генетическими нарушениями, так как еще до переноса эмбриона можно выявить зародышей с хромосомными патологиями
- повышает вероятность успешного ЭКО минимум на 10% (в зависимости от возраста женщины)
- беременность наступает быстрее
- снижает риск невынашивания в два раза
- помогает избежать многоплодной беременности в два раза
Риски преимплантационной генетической диагностики
- есть небольшой (менее 1%) риск повреждения эмбриона
- есть риск ошибки (около 10%)
- есть риск отмены ЭКО, если у всех эмбрионов были выявлены отклонения
Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона — тончайшая процедура, сопряженная с определенным риском для эмбриона, поэтому очень важно внимательно выбирать специалиста-эмбриолога и клинику для манипуляции.
Лучшие клиники репродукции России есть на портале RussianHospitals, им можно бесплатно написать и быстро (24-48 часов) получить подробные ответы о возможности проведения ПГД и ее стоимости, а также подготовке и всех необходимых нюансах. Для этого заполните форму обращения в профиле подходящей клиники или врача. Если у вас есть на руках медицинские документы (выписки, снимки, анализы и пр.), приложите их к обращению, чтобы предложения от клиник учитывали ваши особенности здоровья и репродуктивную историю.
Как делают генетический тест на выявление болезней эмбриона?
Анализ проводится на 3 или 5 день в зависимости от конкретного протокола ЭКО.
Эмбриону проводят биопсию, сначала лазером повреждают его оболочку, а затем при помощи специальных инструментов берут необходимое количество клеток.
Существуют разные методики генетического анализа эмбрионов.
Виды ПГД
- ПГТ-А – помогает определить, нужное ли количество хромосом у бластоцитов и исключить, например, синдром Дауна.
- ПГТ-М – помогает выявить конкретные наследственные болезни, которые есть у родителей, но не гарантирует наличие иных нарушений в геноме.
- ПГТ-SR – генетический тест на наличие перестроек в ДНК.
Методы анализа:
- Многоцветная FISH-флуоресцентная гибридизация помогает определить поломки в хромосамах, но проверяет не все хромосомы.
- Сравнительная геномная гибридизация проверяет все пары хромосом и стоит дороже, чем FISH.
- NGS (next-generation sequencing) помогает выявить все мутации и поломки
Стоит такое тестирование в среднем 27-40 тыс. рублей. Тесты назначаются по показаниям генетиком, поэтому конкретную стоимость вы сможете узнать, только предоставив медицинские документы для расчета или при личной консультации генетика. Стоимость варьируется также в зависимости от города, в котором находится клиника репродукции, и ценовой категории медицинского учреждения.
Как выбрать клинику репродукции для прохождения ПГД?
Чтобы выбрать клинику для генетического тестирования эмбрионов, вам придется изучить массу информации, чтобы понимать, что вам предстоит, и за что вы заплатите немалые деньги. Важен каждый нюанс: опыт данного конкретного врача, показатели успешности клиники, наличие самых современных и точных методов генетического тестирования, отзывы других пар о лечении и прохождении генетических тестов и программ ЭКО. Вы должны понмать, какому именно виду генетического тестирования будет подвергнут ваш эмбрион до имплантации. В разных клиниках по-разному обозначают одну и ту же процедуру: предимплантационное генетическое тестирование эмбриона (ПГТ), преимплантационная генетическая диагностка (ПГД) и т.д. Методы также могут использоваться разные. Очень важен накопленный клиникой опыт, поскольку какими вы хорошими не были эмбиологи, если процедура биопсии в клинике проводится редко, очень велик риск ошибки и травмы эмбриона при проведении пункции. Важно, чтобы в медицинском учреждении предимплантационное генетическое тестирование было отработано и проводилось часто.
Можно получить всю информацию о ЭКО с ПГД со всеми нюансами в сжатом виде бесплатно и в считанные дни (отправьте заявку в профиле нужной клиники или напишите напрямую консультантам RussianHospitals, если вы не уверены, какую клинику стоит выбрать. Вы получите понятные и структурированные ответы от клиник с расчетом стоимости.
Не забудьте приложить к заявке ваши медицинские документы, пересылаемая информация конфиденциальна и защищена и нужна для того, чтобы врачи клиник учитывали в ответах ваше состояние здоровья и репродуктивную историю.