ПГД эмбриона: зачем нужна преимплантационная генетическая диагностика при ЭКО и сколько это стоит?

Это метод диагностики, который позволяет узнать особенности полученных эмбрионов и выбрать самые качественные для переноса матери. 

Не всем парам, проходящим программы ЭКО, нужен этот тест, он назначается по показаниям, после консультации с генетиком. Вопросов и предубеждений по поводу его также много: так ли он необходим в том или ином случае? Не вредит ли генетический тест эмбриону? Не развод ли это на деньги? 

Процедура достаточно дорогая и требуется не всем, она несет в себе определенные риски. Однако иногда ПГД — это палочка-выручалочка для пар, которые прошли уже несколько безрезультатных циклов экстракорпорального оплодотворения и замерших беременностей, или существует большой риск передать своим детям наследственную болезнь.     

Показания к преимплантационной генетической диагностике   

• уже были попытки ЭКО, закончившиеся неудачей (2 и более)
• есть патологии спермы
• в семье уже есть дети с наследственными болезнями и хромосомными аномалиями
• у одного из партнеров есть наследственное заболевание
• возраст в паре: для женщины — от 35 лет, для мужчины — от 40 лет
• было привычное невынашивание беременности
• возможен резус конфликт с ребенком

ПГД показывает, есть ли мутации или хромосомные перестройки у эмбриона.

Моногенные болезни, которые можно выявить с помощью генетического теста эмбриона

• нейросенсорная тугоухость
• муковисцидоз
• синдром Х-ломкой хромосомы
• адреногенитальный синдром
• фенилкетонурия
• гемофилия
• наследственный рак молочной железы
• спинальная мышечная атрофия
• гидроцефалия и другие

Преимущества ПГД

• уменьшает риски появления на свет малыша с генетическими нарушениями, так как еще до переноса эмбриона можно выявить зародышей с хромосомными патологиями
• повышает вероятность успешного ЭКО минимум на 10% (в зависимости от возраста женщины)
• беременность наступает быстрее 
• снижает риск невынашивания в два раза
• помогает избежать многоплодной беременности в два раза

Риски преимплантационной генетической диагностики

• есть небольшой (менее 1%) риск повреждения эмбриона
• есть риск ошибки (около 10%)
• есть риск отмены ЭКО, если у всех эмбрионов были выявлены отклонения  

Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона — тончайшая процедура, сопряженная с определенным риском для эмбриона, поэтому очень важно внимательно выбирать специалиста-эмбриолога и клинику для манипуляции. 

Лучшие клиники репродукции России есть на портале RussianHospitals, им можно бесплатно написать и быстро (24-48 часов) получить подробные ответы о возможности проведения ПГД и ее стоимости, а также подготовке и всех необходимых нюансах. Для этого заполните форму обращения в профиле подходящей клиники или врача. Если у вас есть на руках медицинские документы (выписки, снимки, анализы и пр.), приложите их к обращению, чтобы предложения от клиник учитывали ваши особенности здоровья и репродуктивную историю.

Как делают генетический тест на выявление болезней эмбриона?

Анализ проводится на 3 или 5 день в зависимости от конкретного протокола ЭКО. 

Эмбриону проводят биопсию, сначала лазером повреждают его оболочку, а затем при помощи специальных инструментов берут необходимое количество клеток.  

Существуют разные методики генетического анализа эмбрионов.    

Виды ПГД

• ПГТ-А – помогает определить, нужное ли количество хромосом у бластоцитов и исключить, например, синдром Дауна. 
• ПГТ-М – помогает выявить конкретные наследственные болезни, которые есть у родителей, но не гарантирует наличие иных нарушений в геноме. 
• ПГТ-SR – генетический тест на наличие перестроек в ДНК.

Методы анализа:

• Многоцветная FISH-флуоресцентная гибридизация помогает определить поломки в хромосамах, но проверяет не все хромосомы. 
• Сравнительная геномная гибридизация проверяет все пары хромосом и стоит дороже, чем FISH.
• NGS (next-generation sequencing) помогает выявить все мутации и поломки 

Стоит такое тестирование в среднем 27-40 тыс. рублей. Тесты назначаются по показаниям генетиком, поэтому конкретную стоимость вы сможете узнать, только предоставив медицинские документы для расчета или при личной консультации генетика. Стоимость варьируется также в зависимости от города, в котором находится клиника репродукции, и ценовой категории медицинского учреждения. 

Как выбрать клинику репродукции для прохождения ПГД?

Чтобы выбрать клинику для генетического тестирования эмбрионов, вам придется изучить массу информации, чтобы понимать, что вам предстоит, и за что вы заплатите немалые деньги. Важен каждый нюанс: опыт данного конкретного врача, показатели успешности клиники, наличие самых современных и точных методов генетического тестирования, отзывы других пар о лечении и прохождении генетических тестов и программ ЭКО. Вы должны понмать, какому именно виду генетического тестирования будет подвергнут ваш эмбрион до имплантации. В разных клиниках по-разному обозначают одну и ту же процедуру: предимплантационное генетическое тестирование эмбриона (ПГТ), преимплантационная генетическая диагностка (ПГД) и т.д. Методы также могут использоваться разные. Очень важен накопленный клиникой опыт, поскольку какими вы хорошими не были эмбиологи, если процедура биопсии в клинике проводится редко, очень велик риск ошибки и травмы эмбриона при проведении пункции. Важно, чтобы в медицинском учреждении предимплантационное генетическое тестирование было отработано и проводилось часто.  

Можно получить всю информацию о ЭКО с ПГД со всеми нюансами в сжатом виде бесплатно и в считанные дни (отправьте заявку в профиле нужной клиники или напишите напрямую консультантам RussianHospitals, если вы не уверены, какую клинику стоит выбрать. Вы получите понятные и структурированные ответы от клиник с расчетом стоимости. 

Не забудьте приложить к заявке ваши медицинские документы, пересылаемая информация конфиденциальна и защищена и нужна для того, чтобы врачи клиник учитывали в ответах ваше состояние здоровья и репродуктивную историю.