Рабдомиосаркома: разновидности, прогноз выживаемости, методы диагностики и лечения

Виды рабдомиосарком

Выделяют несколько разновидностей этой опухоли:

• Эмбриональная ​​— чаще возникает у детей младше 5 лет. Поражает области головы, шеи, влагалища, мочевого пузыря, яичек и предстательной железы.
• Альвеолярная рабдомиосаркома (ее клетки образуют структуры, похожие на легочные альвеолы) ​​— возникает в любом возрасте, развивается в мышцах туловища, рук и ног, плохо поддается лечению.
• Плеоморфная ​​— в основном встречается у взрослых. Поражает мышцы конечностей и туловища.

Эти три типа лечатся по-разному, для эмбриональных опухолей прогноз в целом более благоприятный.

Причины и факторы риска

Точная причина развития рабдомиосаркомы в большинстве случаев неизвестна. Ученые считают, что это редкое стечение обстоятельств, а не результат конкретных действий или образа жизни. Тем не менее, выделен ряд факторов, которые могут повышать вероятность заболевания.

Генетические мутации

В основе заболевания лежат случайные поломки (мутации) в ДНК клеток, которые должны были стать мышечными. Эти изменения заставляют клетки бесконтрольно делиться, вместо того чтобы созревать в нормальную мышечную ткань. Например, при альвеолярной рабдомиосаркоме часто происходит обмен участками между хромосомами (транслокация), что приводит к появлению аномальных генов. Наличие или отсутствие такой мутации является критически важным признаком, определяющим тактику лечения и прогноз.

Наследственные синдромы 

Лишь в очень небольшом проценте случаев предрасположенность передается по наследству. Повышенный риск наблюдается у детей с определенными генетическими синдромами:

• Синдром Ли-Фраумени (связан с мутацией в гене TP53)
• Нейрофиброматоз 1 типа
• Синдром Беквита-Видемана
• Синдром Костелло

Внешние факторы

Редко причиной может стать предшествующая лучевая терапия по поводу другого онкологического заболевания. Опухоль может развиться в зоне облучения спустя 5-15 лет после лечения. Некоторые исследования также упоминают возможную связь с врожденными аномалиями, но это требует дальнейшего изучения.

Симптомы рабдомиосаркомы

Основной признак рабдомиосаркомы — появление безболезненной или слегка болезненной припухлости в любом месте тела. Поскольку опухоль может развиваться практически где угодно, симптомы напрямую зависят от ее локализации:

• Голова и шея (около 35%): припухлость на лице или шее, головные боли, выпячивание одного глаза (экзофтальм), заложенность носа или кровотечения из него, изменение голоса.
• Мочеполовая система (около 25%): боль в животе, запоры, затрудненное мочеиспускание или кровь в моче, выделения из влагалища.
• Конечности (около 20%): появление плотного образования на руке или ноге, которое со временем может увеличиваться.
• Туловище и другие области (около 20%): могут включать боль в животе, тошноту при расположении в брюшной полости или кровохарканье и затрудненное дыхание при локализации в грудной клетке.

Эти симптомы могут быть вызваны и гораздо менее серьезными причинами, например, простудой, небольшой травмой. Но если припухлость не проходит или увеличивается в течение 1-2 недель, необходимо показать ребенка врачу.

Методы диагностики

Диагностика рабдомиосаркомы — это комплексный процесс, который начинается с визита к врачу и физикального осмотра. Для подтверждения диагноза и планирования лечения используется инструментальная диагностика и биопсия.

Инструментальные методы визуализации позволяют оценить размер, точное расположение новообразования и его связь с окружающими органами и тканями. К ним относятся:

• УЗИ — часто используется как первичный метод для оценки припухлости
• МРТ — применяют для более детального изучения мягких тканей
• КТ — незаменима для оценки состояния грудной клетки, брюшной полости и костей, особенно для поиска возможных метастазов

Биопсия — это единственный метод, который позволяет поставить окончательный диагноз «рабдомиосаркома». Врач под местной или общей анестезией берет небольшой образец опухолевой ткани. Затем патологоанатом изучает его под микроскопом и проводит иммуногистохимическое исследование, чтобы точно определить тип опухоли. Для полного обследования также может быть выполнена биопсия костного мозга.

Лечение рабдомиосарком

Все пациенты проходят химиотерапию после операции, для того чтобы снизить вероятность рецидива. Химиотерапию назначают также, если опухоль неоперабельна и нужно, чтобы она стала меньше в размере для последующей операции. Основные препараты: винкристин, циклофосфамид и актиномицин D.

Рабдомиосаркома хорошо поддается химиотерапии и лучевой терапии, поэтому в некоторых случаях от операции отказываются, если она может привести к повреждению органов. Иногда заодно удаляют и затронутые метастазами лимфоузлы.

Вместе с химиотерапией и операцией (а иногда и вместо нее, при неоперабельном раке) применяется лучевая терапия. При рецидиве рабдомиосаркомы лучевая терапия ​​— это основной метод лечения. Она может также использоваться для подготовки к операции или в качестве основного метода на ранних стадиях. В некоторых случаях могут назначить другие разновидности лучевой терапии: протонную терапию и брахитерапию.

Прогноз

Вероятность излечения детей, у которых рабдомиосаркома не распространилась за пределы органа, где она образовалась — больше 70%. Примерно 20% пациентам ставят диагноз, когда уже распространились метастазы. Метастатическая опухоль лечится хуже всего, выжить удается менее 30% пациентов.

Высоки шансы, если размер образования менее 5 сантиметров. Также возраст пациента играет важную роль: самые пожилые и самые молодые имеют прогноз несколько хуже. Шансы выше, если возможно хирургическое удаление. Если появились метастазы, то лечение становится намного тяжелее и сложнее.

Вероятность успеха выше, если опухоль находится в следующих частях тела:

• Глаз
• Желчевыводящие пути
• Половые или мочевыводящие пути, но кроме мочевого пузыря и предстательной железы
• Голова или шея, кроме случаев, когда локализация близка к спинному или головному мозгу

Рецидивы рабдомиосаркомы лечатся хуже всего. Болезнь возвращается после лечения примерно у 30% пациентов. Лечить рецидив очень сложно, вылечить удается крайне редко. Опухоль может снова возникнуть в том же месте или в совершенно другой части тела.

Где найти клинику?

Постоянно растущая рабдомиосаркома в мягких тканях требует незамедлительного лечения. Если опухоль можно удалить хирургически, нужен врач, способный выполнить операцию с минимальными последствиями. При некоторых видах рабдомиосарком нужна помощь нейрохирургов или сосудистых хирургов. 

На портале RussianHospitals представлены клиники и врачи со специализацией в онкозаболеваниях, в том числе и детских. По онкологическим заболевания портал сотрудничает с известными зарубежными медицинскими центрами, государственными и крупными частными, в 17 странах мира. В некоторых случаях быстрее и надежнее получить второе мнение и рекомендации по вашему случаю у топовых иностранных врачей, и поехать лечиться за границу, где есть доступ к зарубежным протоколам, новейшим препаратам и подходам. Чтобы получить более подробную информацию, заполните форму заявки.

Чтобы получить предложение о лечении, нужно сделать 3 несложных шага:

1. Выберите клинику на RussianHospitals
2. Заполните форму обращения и загрузите свои медицинские документы
3. Получите ответ от клиники