Боковой амиотрофический склероз (БАС) — причины, симптомы, диагностика, лечение

 

БАС неизлечим и неуклонно прогрессирует, а реальность такова, что во многих регионах России с диагностикой БАС дела обстоят плохо. Иногда до постановки адекватного диагноза проходят годы, в течение которых человека лечили совсем от другой болезни — рассеянного склероза или болезни Паркинсона. И все это на фоне постоянного ухудшения состояния. По статистике чаще болеют мужчины старше 50 лет. 

Причины бокового амиотрофического склероза

Одна из возможных причин возникновения амиотрофического склероза — мутация генов. Если один из родителей был носителем этой мутации, вероятность заболеть у детей достигает 10%. Однако в оставшихся 90% случаев точную причину заболевания БАС выяснить пока не удалось.

Факторов риска несколько:

• возраст старше 50 лет
• курение, особенно у женщин в возрасте
• военная служба или профессиональный спорт
• экология — влияние формальдегида, инсектицидов, свинца

Ученые полагают, что, скорее всего, на развитие БАС влияет комбинация факторов: генетика, время и среда. Это многоэтапный процесс, в котором наследственность занимает не единственное место.

Симптомы БАС

Симптомы бокового амиотрофического склероза на ранней стадии носят неспецифический характер. Слабость в руках и ногах, проблемы с речью, судороги и онемение — множество других заболеваний кроме БАС проявляют себя таким же образом. Поэтому часто возникает ситуация, когда болезнь не могут правильно диагностировать, пока не началась мышечная атрофия. Полный список симптомов БАС выглядит следующим образом:

• необъяснимая усталость
• уменьшение объема мышц, их атрофия
• становится сложно выполнять привычные действия: застегивать пуговицы, держать что-то в руке
• фасцикуляции в мышцах, мышцы дергаются
• судороги, спазмы
• нарушение глотания и жевания
• повышенное слюноотделение
• нарушения речи: ощущение каши во рту, невнятная речь

В зависимости от того, какие части тела поражаются болезнью, различают БАС конечностей — начинается часто с нижних конечностей, и бульбарный БАС — затруднения в произнесении звуков и слов, проблемы с глотанием. В обоих случаях БАС прогрессирует и пациент теряет возможность передвигаться. На поздних этапах отказывает дыхательная мускулатура и больным приходится находится на аппарате ИВЛ и искусственном питании. В среднем, от постановки диагноза до смерти пациента проходит от 3 до 5 лет, есть исключения из этого правила — физик Стивен Хокинг и музыкант Джейсон Беккер.

Диагностика

Нет ни одного метода, который мог бы с вероятностью 100% указать на наличие БАС. Единственный метод инструментальной диагностики — это игольчатая стимуляционная электромиография (иЭМГ). Но его данных недостаточно, чтобы поставить диагноз. Что из себя представляет этот метод? Тонкий игольчатый электрод вводится в мышцу, и с его помощью измеряют электрическую активность мышц в разных состояниях. Стоимость диагностики иЭМГ составляет около 7 тыс. руб.

Какие еще исследования может назначить невролог?

• МРТ головного и спинного мозга, позвоночника,
• транскраниальная магнитная стимуляция — воздействие на коры головного мозга импульсами
• анализы спинномозговой жидкости, сыворотки крови и другие

Боковой амиотрофический склероз похож по симптомам на другие болезни. И диагностировать БАС — значит, исключить следующие заболевания и состояния:

• Сирингомиелию
• Рассеянный склероз
• Отравление марганцем, ртутью, свинцом
• Миастению
• Диабетическую амиотрофию
• Семейный спастический парапарез Штрюмпеля
• Нейроинфекции (болезнь Лайма, клещевой энцефалит, полиомиелит, эпидемический энцефалит, нейросифилис, бруцеллез)
• Постполиомиелитический синдром
• Синдром доброкачественных фасцикуляций
• Краниовертебральные аномалии
• Мультифокальную моторную невропатию с блоками проведения
• Подострую комбинированную дегенерацию спинного мозга при недостаточности витамина В12
• Синдром Гийена-Барре
• Спондилогенную шейную миелопатию
• Прогрессирующие спинальные амиотрофии
• Аксональную нейропатию при Лайм-боррелиозе
• Эндокринопатии (диабетическая амиотрофия, гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз)
• Первичный латеральный склероз

Многие из этих болезней лечатся и имеют совсем другой прогноз, более оптимистичный. Поэтому, если пациенту поставили диагноз БАС на основании только проведенного МРТ или иЭМГ, то стоит съездить на диагностику в другой город, чтобы перепроверить диагноз. Ведь болезни, похожие по симптомам из списка выше, являются излечимыми или условно излечимыми, в отличие от БАС.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Прием препаратов

Боковой амиотрофический склероз не поддается излечению, но можно его затормозить и облегчить симптомы болезни — повышенное слюноотделение, боль, спазмы. Цель лечения БАС — продлить тот период болезни, при котором больной может обслуживать себя самостоятельно, и как можно дольше сохранить качество его жизни.

Замедляют течение болезни два препарата. Оба прошли клинические испытания и доказали свою эффективность, но оба не зарегистрированы в России. Оба можно ввозить в страну для личного пользования.

• Рилузол (Рилутек). Запас препарата на месяц стоит от 800 евро, прием пожизненный. Продлевает жизнь в среднем на 3 месяца.
• Эдаравон (Радикава, Радикут). Годовой курс лекарства стоит около 25 тыс. евро. Препарат замедляет течение болезни примерно на треть.

Прием Эдаравона может давать  побочные эффекты, такие как нарушения ходьбы, головные боли, подъем давления, общую слабость. Однако часто эти эффекты вызваны либо тем, что эдаравон назначают в сочетании с рилузолом, либо назначают в необоснованное время — на терминальных стадиях болезни.

У Эдаравона есть строгие показания для использования, которые необходимо соблюдать:

• длительность болезни не более 1,5 лет
• отсутствие дыхательных нарушений
• терапия препаратом в условиях стационара для строгой дозировки скорости введения эдаравона

Физическая реабилитация

Также больному боковым амиотрофическим склерозом требуется физическая реабилитация для поддержания в рабочем состоянии мышц, не затронутых болезнью, сохранения подвижности суставов и связок, улучшения дыхания. Жизнь пациента делает лучше надлежащий уход, обеспечение кормления и обеспечение адекватного дыхания. Если нарушено глотание, устанавливают гастростому — приспособление для введения пищи в желудок. Также проводят контроль слюноотделения. Если есть сложности с дыханием, используют вентиляцию легких и стимуляцию диафрагмы.

Где найти клинику для лечения бокового амиотрофического склероза?

Очень важно попасть к хорошему неврологу, который сможет предположить БАС и направить на правильные обследования. Сегодня заболевание относится к неизлечимым, хотя разработки новых методов лечения ведутся непрерывно. Лечение БАС заключается в замедлении прогрессирования и уменьшении симптомов.  Препараты, применяемые в терапии, часто не зарегистрированы в РФ и назначаются по специальному разрешению врачебной комиссии. Есть специальные службы, которые помогают больным БАС и их родственникам. Это проект благотворительного фонда Живи сейчас. Там можно пройти консультацию невролога, физиотерапевта, психолога, соцработника, обратиться к священнослужителю и получить самую актуальную информацию о БАС. Команда проекта помогает обучить больного специальной азбуке, может организовать патронажный уход.

На портале RussianHospitals представлены лучшие неврологические клиники и медицинские центры, в том числе специализирующиеся на обследовании и лечении бокового амиотрофического склероза. Чтобы найти вариант диагностики и лечения для вашего случая

1. Заполните форму обращения.
2. Загрузите свои медицинские документы
3. Ответьте на уточняющие вопросы консультанта по вашей ситуации и выберите подходящую услугу