logo duma
tg wp
Клиники
Врачи
Пациентам

О нас

Волгоград
Воронеж
Новосибирск
Оренбург
Рязань
Санкт-Петербург
Тамбов
ХМАО Югра

Отзывы

Волгоград
Воронеж
Новосибирск
Оренбург
Рязань
Санкт-Петербург
Тамбов
ХМАО Югра

Медтуризм в РФ

Волгоград
Воронеж
Новосибирск
Оренбург
Рязань
Санкт-Петербург
Тамбов
ХМАО Югра

Интервью с доктором

Волгоград
Воронеж
Новосибирск
Оренбург
Рязань
Санкт-Петербург
Тамбов
ХМАО Югра

Статьи

Волгоград
Воронеж
Новосибирск
Оренбург
Рязань
Санкт-Петербург
Тамбов
ХМАО Югра

Вебинары

Волгоград
Воронеж
Новосибирск
Оренбург
Рязань
Санкт-Петербург
Тамбов
ХМАО Югра
Услуги
Партнерам

Статья для пациентов с диагностированной доктором болезнью. Не заменяет приём врача и не может использоваться для самодиагностики.

Хирурги проводят профилактическую мастэктомию груди пациентке с BRCA-мутацией
Онкология
July 6, 2022

Анализ BRCA

 

BRCA — сокращение от английского термина Breast Cancer Gene, ген рака молочной железы. Чаще всего говорят о двух разновидностях этого гена, BRCA1 и BRCA2, с которыми связана большая часть наследственных форм рака. Почему так происходит? BRCA1 и 2 важны для человека тем, что они отвечают за восстановление ДНК, за сохранение нашего генома в целости и сохранности. При появлении в генах BRCA мутаций они уже не могут защищать нас, как прежде. Это приводит к развитию злокачественных опухолей. Чаще всего это рак молочной железы, а также рак яичника, рак поджелудочной железы, рак кишечника, рак желудка, рак предстательной железы.

Наличие мутации BRCA

Но наличие мутаций в генах — еще не самое худшее. Дело в том что мутации в генах BRCA передаются из поколения в поколение, их можно унаследовать и от отца, и от матери. В среднем, вероятность передачи мутировавшего гена детям — 50%. При этом унаследовать поломку в генах может как мальчик, так и девочка. При этом у женщин ситуация складывается несколько хуже: при наличии аномалий в генах BRCA1 риск развития наследственного рака молочных желез составляет 50-85%, а рака яичников — 15-65%. В случае наличия сбоев в гене BRCA2 риск РМЖ — 40-70%, а рак яичников — 10-18%.

При этом статистика показывает, что у носителей мутаций рак проявляется раньше, чем у людей без мутаций.

Анализ на BRCA1 и BRCA2

  1. Для людей, которым не поставили онкодиагноз, знание о генетических аномалиях поможет быть настороже, и в случае, если болезнь проявится, лечить ее на ранних стадиях. Конкретно для рака молочной железы существуют профилактические операции, которые можно сделать еще до того, как опухоль проявит себя
  2. Анализ на BRCA — это забота о близких родственниках, чтобы предотвратить позднюю диагностику заболевания: зная заранее о рисках, они будут внимательнее отслеживать свое состояние в отношении злокачественных опухолей
  3. Для онкопациентов тест необходим для того, чтобы применить таргетную терапию в лечении. Пациенты с мутациями BRCA1 и BRCA2 лучше реагируют на таргетные препараты, а не на химиотерапию

Не все поврежденные гены BRCA 1 и 2 передаются по наследству. Небольшая часть из них относится к приобретенным, медики называют их соматическими. Чтобы возникла такая мутация, должно сработать множество факторов, в том числе воздействие канцерогенных веществ и радиационного излучения.

мрт рак молочных желез

Мутация BRCA при раке

Существует несколько критериев, по которым врачи рекомендуют сделать генетический тест.

  • Диагноз рак молочной железы поставлен в возрасте ранее 50 лет
  • Злокачественная опухоль обеих молочных желез
  • Рак яичников или маточных труб в любом возрасте
  • Множественные злокачественные опухоли
  • Рак молочной железы у мужчин
  • Выявленные мутации генов BRCA1 и BRCA2 у ближайших родственников

При уже выявленных опухолях генетический анализ BRCA позволяет выстроить более эффективную тактику лечения с использованием таргетной терапии, то есть препаратами, которые воздействуют именно на такие опухоли. Кроме того, тест на мутации необходимо пройти всем родственникам пациента для дальнейшего наблюдения.

Анализ крови BRCA: цена

Для того, чтобы сдать анализ, нужна венозная кровь пациента. Процедура не требует специальной подготовки.

Существует 2 метода определения мутаций в генах: метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) и метод секвенирования нового поколения (NGS). Рассмотрим преимущества каждого метода.

ПЦР представляет собой доступный по стоимости анализ BRCA, доступный повсеместно. В среднем стоимость теста составляет 10 тыс. рублей. Но есть существенный минус. ПЦР способен определить только отдельные версии мутаций. Тесты, которые применяются в России, позволяют распознать 8 мутаций, наиболее характерных для населения. По сути, этот метод дает возможность изучать только отдельные мутации в определенных генах, но другие виды мутаций останутся за рамками исследования.

NGS позволяет исследовать последовательность генов полностью. Если ПЦР позволяет протестировать до 8 точек, то NGS может определить до 6000 вариантов мутаций. В наше время это самый точный метод. В среднем, цена анализа на BRCA1, BRCA2 и другие мутации в генах составляет около 30 тыс. рублей.

лаборатория

BRCA — где сдать?

Человек уже появляется на свет с мутацией гена BRCA, изменить это невозможно. Не все носители измененных генов заболеют раком, но это является серьезным фактором риска. Анализ на BRCA1 и BRCA2 — необходимое исследование и для тех пациенток, у которых уже диагностировано злокачественное новообразование: результаты помогут правильно назначить лечение. Для тех пациенток, у которых установлены мутации генов BRCA, вопрос о целесообразности проведения профилактической мастэктомии с последующей реконструкцией решает консилиум врачей.

На портале RussianHospitals представлены клиники и медицинские центры, которые занимаются лечением рака молочной железы. Для того чтобы связаться с ними, выполните 3 несложных шага:

  1. Выберите клинику на RussianHospitals
  2. Заполните форму обращения и загрузите свои медицинские документы
  3. Получите ответ от клиники в Личном Кабинете пациента
Специалисты RussianHospitals помогут с вашим вопросом
Отправьте свои медицинские выписки и получите рекомендации

ДОКТОРА

Наши специалисты проконсультируют, в какие клиники к какому доктору лучше всего обратиться по вашему вопросу.