Анализ BRCA

 

BRCA — сокращение от английского термина Breast Cancer Gene, ген рака молочной железы. Чаще всего говорят о двух разновидностях этого гена, BRCA1 и BRCA2, с которыми связана большая часть наследственных форм рака. Почему так происходит? BRCA1 и 2 важны для человека тем, что они отвечают за восстановление ДНК, за сохранение нашего генома в целости и сохранности. При появлении в этих генах мутаций они уже не могут защищать нас, как прежде. Это приводит к развитию злокачественных опухолей.

«Поломки» в гене BRCA1 повышают риски развития опухолей молочных желез до 72% и злокачественных новообразований яичников до 44%. В свою очередь, «поломки» в BRCA2 повышают вероятность развития рака молочной железы до 69% и опухолей яичников до 17%, но при этом этот риск меньше по сравнению с BRCA1. Помимо этого, BRCA2 ассоциируется с увеличенной вероятностью возникновения других типов рака, включая опухоли предстательной и поджелудочной железы.

Генетическая предрасположенность к раку

Но наличие мутаций в генах — еще не самое худшее. Дело в том что такие мутации в гене передаются из поколения в поколение, их можно унаследовать и от отца, и от матери. В среднем, вероятность передачи мутировавшего гена детям — 50%. При этом унаследовать «поломку» может как мальчик, так и девочка. Однако у женщин ситуация складывается несколько хуже: если есть мутации генов BRCA1, риск развития наследственного рака молочных желез составляет 50-85%, а рака яичников — 15-65%. В случае наличия сбоев в гене BRCA2 риск РМЖ — 40-70%, а рак яичников развивается в 10-18% случаев.

При этом статистика показывает, что у носителей мутаций рак проявляется раньше, чем у людей без мутаций.

Зачем нужен анализ?

Для людей, которым не поставили онкодиагноз, знание о генетических аномалиях поможет быть настороже, и в случае, если болезнь проявится, лечить ее на ранних стадиях. Конкретно для рака молочной железы существуют профилактические операции, которые можно сделать еще до того, как опухоль проявит себя.

Исследование на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 — это забота о близких родственниках, чтобы предотвратить позднюю диагностику заболевания: зная заранее о рисках, они будут внимательнее отслеживать свое состояние в отношении злокачественных опухолей

Для онкопациентов тест необходим для того, чтобы применить таргетную терапию в лечении. Пациенты с изменениями в BRCA1 и BRCA2 лучше реагируют на таргетные препараты, а не на химиотерапию

Не все поврежденные гены BRCA1 и BRCA2 передаются по наследству. Небольшая часть из них относится к приобретенным, медики называют их соматическими. Чтобы возникли такие изменения в ДНК, должно сработать множество факторов, в том числе воздействие канцерогенных веществ и радиационного излучения.

BRCA-мутация: показания для анализа

Существует несколько критериев, по которым врачи рекомендуют сделать генетический тест.

• Диагноз рак молочной железы поставлен в возрасте ранее 50 лет
• Рак обеих молочных желез
• Рак яичников или маточных труб в любом возрасте
• Множественные злокачественные опухоли
• Рак молочной железы у мужчин
• Выявленные мутации генов BRCA1 и BRCA2 у ближайших родственников

При уже выявленных опухолях генетический тест позволяет выстроить более эффективную тактику лечения с использованием таргетной терапии, то есть препаратами, которые воздействуют именно на такие опухоли. Кроме того, тест необходимо пройти всем родственникам пациента для дальнейшего наблюдения.

Цены на анализ BRCA

Для того, чтобы пройти исследование, нужна венозная кровь пациента. Процедура не требует специальной подготовки.

Существует 2 метода определения мутаций:

• метод полимеразной цепной реакции (ПЦР);
• метод секвенирования нового поколения (NGS).

ПЦР представляет собой доступный по стоимости анализ, который можно сдать повсеместно. В среднем стоимость теста составляет 10 тыс. рублей. Но есть существенный минус. ПЦР способен определить только отдельные версии изменений в ДНК. Тесты, которые применяются в России, позволяют распознать 8 мутаций, наиболее характерных для людей. По сути, этот метод дает возможность изучать только отдельные мутации в определенных генах, но другие виды поломок в ДНК останутся за рамками исследования.

NGS позволяет исследовать последовательность генов полностью. Если ПЦР позволяет протестировать до 8 точек, то NGS может определить до 6 тыс. вариантов мутаций. В наше время это самый точный метод. В среднем, цена теста на BRCA1, BRCA2 и другие мутации в генах составляет около 30 тыс. рублей.

Где сдать анализы?

Человек уже появляется на свет с поломками в ДНК, изменить это невозможно. Не все носители измененных генов заболеют раком, но это является серьезным фактором риска. Исследование необходимо и для тех пациенток, у которых уже диагностирован рак: результаты помогут правильно назначить лечение. Для тех пациенток, у которых установлены сбои в BRCA1 и BRCA2, вопрос о целесообразности проведения профилактической мастэктомии с последующей реконструкцией решает консилиум врачей.

Консультанты портала RussianHospitals уже знают все профильные клиники, где качественно проводят лабораторные тесты и где лечение рака молочной железы, простаты, поджелудочной железы или яичников можно сделать качественнее, с меньшими рисками, быстрее или дешевле.;

Чтобы получить помощь в поиске, выполните 3 действия:

• Заполните форму обращения, приложите документы
• Ответьте на уточняющие вопросы консультанта портала и выберите подходящую услугу
• Узнайте возможные варианты лечения для вашего конкретного случая.