Синдром Гольденхара у ребенка: возможно ли лечение без операций?

Что такое синдром Гольденхара?

Синдром Гольденхара, или синдром жаберных дуг — это врожденное заболевание, при котором искажаются формы лица с одной или двух сторон. Часто у детей с синдромом Гольденхара наблюдаются аномалии и других органов, например, сердца, нервной системы, легких, почек и др.

Данный синдром встречается достаточно редко: 1 ребенок на 3,5-25 тыс. детей. Заболевание чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

Если в семье родился ребенок с синдромом жаберных дуг — это не значит, что пара больше не может иметь здоровых детей. Вероятность того, что второй ребенок тоже родится с синдромом — всего 2-3%.

Дети с синдромом Гольденхара, особенно на последних стадиях заболевания, рождаются совсем не приспособленными к жизни. Часто они не могут самостоятельно есть и дышать. В таких случаях приходится прибегать к кормлению и дыханию через трубочки. Такие манипуляции с новорождённым младенцем могут напугать молодых родителей. У них часто появляется страх, что это не лечится и что ребенок навсегда останется инвалидом.

К счастью, лечение синдрома Гольденхара существует — проводятся операции, которые позволяют маленькому пациенту начать самостоятельно дышать, глотать, говорить, слышать. Благодаря хирургическому вмешательству основные угрозы для жизни уходят. Главное, найти опытных челюстно-лицевых хирургов, которые умеют оперировать маленьких детей.

Благотворительный фонд Русфонд снял репортаж про 6-летнего Арсения, который родился с синдромом Гольденхара. Арсений находится в середине своего пути к выздоровлению. У него уже поставлен слуховой аппарат и новый глаз, взамен удаленного в младенчестве, а также Арсений преодолел дистрофию рук. Дальше ему предстоит пройти операции по ортодонтии и реконструкции лица.

Причины развития заболевания

Пока науке неизвестны точные причины появления синдрома Гольденхара. У некоторых детей есть родственники с таким же синдромом, но у подавляющего большинства семьи абсолютно здоровы.

Врачи ссылаются на довольно общие причины внутриутробного появления синдрома:

• прием лекарств, противопоказанных беременным
• курение, алкоголизм
• воздействие химических веществ
• аборты
• сахарный диабет
• ожирение

Признаки синдрома у ребенка

У ребенка с синдромом жаберных дуг будут один или несколько симптомов:

• несимметричное лицо
• необычно выглядят уши, ребенок плохо слышит
• есть расщелина нёба
• верхняя и нижняя челюсти сильно различаются
• один глаз меньше другого
• кисты на глазах
• неправильно прорезываются зубы

Стадии заболевания

Заболевание разделяют на 4 степени развития. Диагноз ставится на основе классификации OMENS, в которой выделяют пять групп аномалий:

• O — аномалии глаз
• M — нижней челюсти
• E — ушей
• N — нервов
• S — мягких тканей

Синдром Гольденхара также классифицируют по аномалиям первой и второй жаберных дуг.

Синдром 1 и 2 жаберных дуг

Лицо ребенка симметрично или сильно несимметрично, есть аномалии ушей, недоразвита нижняя челюсть, присутствует атрофия слюнных желёз, мимических и жевательных мышц.

Синдром 1 жаберной дуги

Лицо немного несимметрично, нижняя челюсть недоразвита, уши меньше нормы.

Синдром 2 жаберной дуги

Лицо ребенка симметрично, есть дефекты ушей: неправильная форма мочек и лопоухость.

Методы диагностики у детей

Понять, что у ребенка синдром жаберных дуг, можно еще на 18-20 неделе беременности. На УЗИ плода становится видно, есть ли отклонения в развитии челюстей, носа, ушей, черепа. Если врач на УЗИ заподозрил у ребенка синдром Гольденхара — пациентке предложат сдать генетический тест, чтобы уточнить диагноз.

У родившегося ребенка диагноз ставится на основе следующих обследований:

• визуальный осмотр
• анализ симптомов
• проверка слуха
• рентген или КТ
• МСКТ черепа
• эхокардиография
• УЗИ

Инвалидность при заболевании

Неправильное развитие лица у ребенка — это большие сложности по жизни. Ребёнку с синдромом Гольденхара сложно есть, глотать, говорить, дышать, слышать, видеть.

Аномальная форма нижней челюсти у ребенка влечёт за собой неправильное развитие всего лицевого скелета. У маленького пациента могут возникнуть проблемы с дыханием, вплоть до его остановки во сне. Кисты на глазах или недоразвитие верхнего века приводят к потере зрения. Слуховой канал может зарасти полностью.

Ребенку с синдромом Гольденхара трудно влиться в социум, ведь у него нарушены практически все органы коммуникации. Он плохо ориентируется в пространстве, так как может не слышать или не видеть того, кто с ним разговаривает.

Внешний вид ребенка с синдромом пугает и отталкивает от него других детей. От этого страдает психическое здоровье маленького пациента.

Лечение синдрома Гольденхара

Синдром Гольденхара лечится только при помощи хирургических вмешательств. Лечение лучше начинать сразу же, как младенец окрепнет. 

Скорее всего, операций будет несколько и проводиться они будут в разные этапы роста ребенка. Количество хирургических вмешательств зависит от степени и запущенности синдрома. Операции направлены на то, чтобы, в первую очередь, восстановить необходимые для жизни функции — слух, зрение, жевание, глотание, дыхание. При помощи операций исправляют форму и размер челюстей, ушей, симметричность лица. Для лечения обычно используются эндопротезы, созданные при помощи 3D технологий, трансплантаты собственной ткани пациента, пластические операции, силиконовые ушные протезы.

Часто для лечения ребенка с синдромом Гольденхара необходимо участие врачей разных специализаций. Для этого проводят медицинские консилиумы, чтобы выработать подходящий план лечения для юного пациента.

Помимо хирургических операций, понадобится и консервативная терапия. Это занятия с логопедами и сурдологами, приём ноотропов и витаминов группы B, при необходимости занятия с психологом.

Да, лечение синдрома Гольденхара для ребенка — непростой опыт, но нужно радоваться тому, что заболевание можно вылечить или хотя бы намного облегчить симптомы. Чем раньше начато лечение — тем проще и быстрее пройдет череда операций и восстановлений для малыша. Главное, что должны сделать родители ребенка с синдромом Гольденхара, — это найти лучшую возможную помощь. Если искать центр или врача для лечения своего ребенка — страшно, можно обратиться к специалистам, которые разбираются в детских клиниках.

Прогноз лечения благоприятный: большинство детей с синдромом Гольденхара доживают до зрелого и пожилого возраста.

Подбор клиники и врача

Синдром Гольденхара — это заболевание, при котором ребенку тяжело дышать, глотать, видеть или слышать. С возрастом и ростом организма симптомы только усугубляются. Лечение нужно начинать как можно скорее. На портале RussianHospitals представлены лучшие зарубежные и российские детские центры, в которых лечат юных пациентов с различными заболеваниями.

Например, известный на всю страну НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Турнера. Он находится в Санкт-Петербурге. В центре оперируют детей с различными пороками развития, в том числе и с синдромом Гольденхара. Лечение можно пройти как платно, так и по ОМС. В случае лечения по ОМС необходимо взять направление в региональной поликлинике, и далее уже маршрутизироваться в федеральный центр при наличии показаний. 

В Москве детские челюстно-лицевые хирурги оперируют в частных многопрофильных медицинских центрах. Такой вариант подойдет для тех родителей, которые не готовы терять время в очереди на лечение по ОМС для своего ребенка.

Чтобы не рисковать и не искать клинику для лечения своего ребенка самостоятельно, вы можете обратиться к специалистам портала RussianHospitals. Чтобы получить варианты коммерческого лечения у лучших хирургов со специализацией на челюстно-лицевой хирургии, заполните заявку на сайте. Не забудьте приложить к заявке свои медицинские документы, чтобы ответ учитывал именно ваш случай. Мы поможем подобрать опытного врача, если необходима консультация, оценка вашего текущего и предложенного лечения, изучение возможности применения щадящих методик, бесплатно запросим ответ от клиники по вашим документам о возможности проведения операции и ее стоимости, запишем на госпитализацию.